Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite
ORPHA:2570· ICD-10 Q04.2· Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome
Definizione
La sindrome oloprosencefalia-ipocinesia è una malformazione letale molto rara del sistema nervoso centrale dell'embrione. I principali segni clinici prenatali sono l'oloprosencefalia e l'ipocinesia fetale. Altri segni comprendono la microcefalia, le contratture multiple e il ritardo della crescita prenatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal