Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino
ORPHA:2570· ICD-10 Q04.2· Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome
Definición
EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal