Zespół holoprozencefalii, hipokinezji i wrodzonych przykurczy
ORPHA:2570· ICD-10 Q04.2· Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome
Definicja
Rzadka wada ośrodkowego układu nerwowego o przebiegu letalnym, występująca podczas embriogenezy i objawiająca się w okresie prenatalnym holoprosencefalią i hipokinezą płodu jako głównymi cechami. Inne objawy obejmują małogłowie, liczne przykurcze i wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal