vitalwiki

Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії

ORPHA:2526· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome

Визначення(English summary)

Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Neonatal