Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії
ORPHA:2526· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Визначення(English summary)
Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal