Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía
ORPHA:2526· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Definición
La microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual (MCLID) es una afección autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por una expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluyen coriorretinopatía, linfedema congénito de las extremidades inferiores y discapacidad intelectual de leve a moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal