Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
ORPHA:2526· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Définition
Le syndrome de microcephalie-lymphoedème-choriorétinopathie (MLCRD) est une maladie rare autosomique dominante caractérisée par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphoedème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal