Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom
ORPHA:2526· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Definitie
Microcefalie met of zonder chorioretinopathie, lymfoedeem of verstandelijke handicap (MCLID) is een zeldzame, autosomaal dominante aandoening die gekenmerkt wordt door een variabele expressie van microcefalie, oogaandoeningen waaronder chorioretinopathie, aangeboren lymfoedeem van de onderste ledematen en een milde tot matige verstandelijke beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal