Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom
ORPHA:2526· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Definition
Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal