vitalwiki

Синдром мікроцефалії-альбінізму- аномалій пальців

ORPHA:2513· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome

Визначення(English summary)

Microcephaly - albinism - digital anomalies syndrome is a very rare syndrome associating microcephaly, micrognathia, oculocutaneous albinism, hypoplasia of the distal phalanx of fingers and agenesia of the distal end of the right big toe.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Unknown
Вік початку
Infancy, Neonatal