Синдром мікроцефалії-альбінізму- аномалій пальців
ORPHA:2513· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
Визначення(English summary)
Microcephaly - albinism - digital anomalies syndrome is a very rare syndrome associating microcephaly, micrognathia, oculocutaneous albinism, hypoplasia of the distal phalanx of fingers and agenesia of the distal end of the right big toe.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Infancy, Neonatal