Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
ORPHA:2513· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
Définition
Le syndrome microcéphalie - albinisme - anomalies digitales est un très rare syndrome associant une microcéphalie avec micrognathie, un albinisme oculocutané, une hypoplasie des phalanges distales des doigts et une agénésie de l'extrémité distale du gros orteil droit.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal