Microcefalie - albinisme - digitale anomalieën-syndroom
ORPHA:2513· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, gekenmerkt door associatie van microcefalie, micrognathie, oculocutaan albinisme, hypoplasie van distale falanx van vingers, en agenesie van distaal uiteinde van rechter grote teen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal