Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales
ORPHA:2513· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
Definición
El síndrome microcefalia - albinismo - anomalías digitales es un síndrome muy raro que asocia microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutáneo, hipoplasia de la falange distal de los dedos de la mano y agenesia del extremo distal del dedo gordo del pie derecho.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal