Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos
ORPHA:2513· ICD-10 Q87.8· Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
Definição
A síndrome microcefalia - albinismo - anomalias digitais é uma síndrome muito rara que associa microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutâneo, hipoplasia da falange distal dos dedos das mãos e agenesia da extremidade distal do hálux direito.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal