Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія
ORPHA:2512· ICD-10 Q02· Autosomal recessive primary microcephaly
Визначення(English summary)
Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare genetically heterogeneous disorder of neurogenic brain development characterized by reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain architecture and variable degrees of intellectual impairment.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal