Microcefalia primaria autosómica recesiva
ORPHA:2512· ICD-10 Q02· Autosomal recessive primary microcephaly
Definición
La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal