Autosomaal recessieve primaire microcefalie
ORPHA:2512· ICD-10 Q02· Autosomal recessive primary microcephaly
Definitie
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening van neurogene hersenontwikkeling, gekarakteriseerd kleinere hoofdomtrek bij de geboorte zonder grote anomalieën van hersenarchitectuur en met variabele gradaties van intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal