Microcéphalie primaire autosomique récessive
ORPHA:2512· ICD-10 Q02· Autosomal recessive primary microcephaly
Définition
La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d'origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec une déficience intellectuelle variable.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal