Microcefalia primitiva autosomica recessiva
ORPHA:2512· ICD-10 Q02· Autosomal recessive primary microcephaly
Definizione
La microcefalia primitiva autosomica recessiva (MCPH) è un difetto raro, geneticamente eterogeneo, dello sviluppo neurogenico cerebrale, caratterizzato dalla riduzione della circonferenza cranica alla nascita, senza anomalie macroscopiche dell'architettura cerebrale e con deficit cognitivo variabile.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal