Синдром назопалпебральної ліпоми-колобоми
ORPHA:2399· ICD-10 Q10.3· Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by nasopalpebral lipomas, bilateral lid coloboma, and telecanthus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal