Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom
ORPHA:2399· ICD-10 Q10.3· Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal