Nasopalpebraal lipoom - coloboom-syndroom
ORPHA:2399· ICD-10 Q10.3· Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door nasopalpebraal lipoom, bilateraal coloboom van ooglid, en telecanthus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal