Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome
ORPHA:2399· ICD-10 Q10.3· Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des lipomes naso-palpébraux, un colobome bilatéral des paupières, et un télécanthus.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal