Sindrome lipoma nasopalpebrale-coloboma
ORPHA:2399· ICD-10 Q10.3· Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da lipomi nasopalpebrali, coloboma bilaterale della palpebra e telecanto.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal