Синдром раннього паркінсонізму та інтелектуальної недостатності
ORPHA:2379· ICD-10 G20· Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by infantile-onset non-progressive intellectual deficit (with psychomotor developmental delay, cognitive impairment and macrocephaly) and early-onset parkinsonism (before 45 years of age), in male patients.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy