vitalwiki

Синдром раннього паркінсонізму та інтелектуальної недостатності

ORPHA:2379· ICD-10 G20· Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome

Визначення(English summary)

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by infantile-onset non-progressive intellectual deficit (with psychomotor developmental delay, cognitive impairment and macrocephaly) and early-onset parkinsonism (before 45 years of age), in male patients.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
X-linked recessive
Вік початку
Infancy