Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
ORPHA:2379· ICD-10 G20· Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle non progressive d'apparition infantile (avec retard de développement psychomoteur, troubles cognitifs et macrocéphalie) et un parkinsonisme d'apparition précoce (avant l'âge de 45 ans), chez les patients de sexe masculin.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy