Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual
ORPHA:2379· ICD-10 G20· Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del desarrollo psicomotor, afectación cognitiva y macrocefalia) y parkinsonismo de inicio precoz (antes de los 45 años), afectando a pacientes varones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy