Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2379· ICD-10 G20· Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door infantiel aanvangende, niet-progressieve intellectuele achterstand (met psychomotorische ontwikkelingsachterstand, cognitieve functiestoornis en macrocefalie) en vroeg optredend parkinsonisme (voor de leeftijd van 45 jaar) bij mannelijke patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy