Parkinsonismo ad esordio precoce-disabilità intellettiva
ORPHA:2379· ICD-10 G20· Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo non progressivo ad esordio infantile (associato a ritardo dello sviluppo psicomotorio, deficit cognitivo e macrocefalia) e parkinsonismo ad esordio precoce (prima dei 45 anni) nei pazienti di sesso maschile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy