Синдром Капура-Торіелло
ORPHA:2328· ICD-10 Q87.8· Kapur-Toriello syndrome
Визначення(English summary)
Kapur-Toriello syndrome is an extremely rare syndrome characterized by facial dysmorphism, severe intellectual deficiency, cardiac and intestinal anomalies, and growth retardation.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal