Syndrome de Kapur-Toriello
ORPHA:2328· ICD-10 Q87.8· Kapur-Toriello syndrome
Définition
Le syndrome de Kapur-Toriello est un syndrome exceptionnel associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel sévère, des malforamtions cardiaques et digestives et un retard de croissance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal