Síndrome de Kapur-Toriello
ORPHA:2328· ICD-10 Q87.8· Kapur-Toriello syndrome
Definición
El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en el desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal