Síndrome Kapur-Toriello
ORPHA:2328· ICD-10 Q87.8· Kapur-Toriello syndrome
Definição
A síndrome de Kapur-Toriello é uma síndrome extremamente rara caracterizada por dismorfismo facial, défice cognitivo grave, anomalias cardíacas e intestinais, e atraso do crescimento.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal