Syndroom van Kapur-Toriello
ORPHA:2328· ICD-10 Q87.8· Kapur-Toriello syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, ernstige intellectuele achterstand, anomalieën van hart en darm, en groeiretardatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal