Нейроектодермальний синдром Джонсона
ORPHA:2316· ICD-10 Q87.8· Johnson neuroectodermal syndrome
Визначення(English summary)
Johnson neuroectodermal syndrome is characterised by alopecia, anosmia or hyposmia, conductive deafness with malformed ears and microtia and/or atresia of the external auditory canal, and hypogonadotropic hypogonadism.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood