Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
ORPHA:2316· ICD-10 Q87.8· Johnson neuroectodermal syndrome
Definition
Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, Ohrenfehlbildungen, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood