Neuro-ectodermaal syndroom van Johnson
ORPHA:2316· ICD-10 Q87.8· Johnson neuroectodermal syndrome
Definitie
Neuro-ectodermaal syndroom van Johnson wordt gekenmerkt door alopecie, anosmie of hyposmie, conductieve doofheid met misvormde oren en microtie en/of atresie van uitwendige gehoorgang, en hypogonadotroop hypogonadisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood