Síndrome neuroectodérmico de Johnson
ORPHA:2316· ICD-10 Q87.8· Johnson neuroectodermal syndrome
Definición
El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia, anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y microtia y/o atresia del canal auditivo externo, además de hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood