Syndrome neuroectodermique de Johnson
ORPHA:2316· ICD-10 Q87.8· Johnson neuroectodermal syndrome
Définition
Le syndrome neuroectodermique de Johnson est caractérisé par une alopécie, une anosmie ou une hyposmie, une surdité de conduction, des oreilles malformées, une microtie et/ou une atrésie du conduit auditif externe, et un hypogonadisme hypogonadotrophique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood