Дефіцит бета-гідроксилази дофаміну
ORPHA:230· ICD-10 G90.8· Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Визначення(English summary)
A very rare primary monoamine neurotransmitter synthesis disorder with norepinephrine and adrenaline deficiency that leads to young-onset severe orthostatic hypotension and eyelid ptosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal