Deficiência de dopamina beta-hidroxilase
ORPHA:230· ICD-10 G90.8· Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Definição
Doença primária da síntese de neurotransmissores de monoaminas muito rara com défices de noradrenalina e adrenalina que originam hipotensão ortostática grave de início precoce e ptose palpebral.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal