Deficiëntie van dopamine-bèta-hydroxylase
ORPHA:230· ICD-10 G90.8· Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame primaire stoornis van synthese van monoamine neurotransmitter, met deficiëntie van norepinefrine en adrenaline die leidt tot op jonge leeftijd optredende ernstige orthostatische hypotensie en ptosis van oogleden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal