Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
ORPHA:230· ICD-10 G90.8· Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Définition
Trouble primaire très rare de la synthèse des neurotransmetteurs monoamines avec un déficit en noradrénaline et en adrénaline entraînant une hypotension orthostatique sévère et un ptosis des paupières chez les sujets jeunes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal