Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
ORPHA:230· ICD-10 G90.8· Dopamine beta-hydroxylase deficiency
Definición
Es un trastorno primario muy poco frecuente de la síntesis de neurotransmisores monoamínicos con deficiencia de norepinefrina y adrenalina que conduce a hipotensión ortostática grave de inicio a una edad temprana y ptosis palpebral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal