Синдром іхтіозу-інтелектуальної недостатності-карликовості- ниркової недостатності
ORPHA:2278· ICD-10 Q87.1· Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome
Визначення(English summary)
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome is characterised by nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Вік початку
- Neonatal