Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal
ORPHA:2278· ICD-10 Q87.1· Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por ictiosis congénita no ampollosa (las lesiones cutáneas se detectan predominantemente en la espalda y en las superficies extensoras de las extremidades, incluyendo las flexuras; la cara no se ve afectada), discapacidad intelectual moderada, talla baja significativa e insuficiencia renal. También puede asociar hirsutismo moderado. No se ha descrito dismorfia facial significativa. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1975.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal