Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
ORPHA:2278· ICD-10 Q87.1· Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une ichtyose congénitale non bulleuse (les lésions cutanées sont principalement observées sur le dos et les surfaces d'extension des membres, y compris sur les plis de flexion, le visage étant épargné), une déficience intellectuelle modérée, un nanisme et une insuffisance rénale. Un hirsutisme modéré peut également être présent. Aucune dysmorphie faciale significative n'a été rapportée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal