Ichthyosis - intellectuele achterstand - dwerggroei - nierfunctiestoornis-syndroom
ORPHA:2278· ICD-10 Q87.1· Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door niet-bulleuze congenitale ichthyosis, intellectuele achterstand, dwerggroei, en nierfunctiestoornis. Ichthyosis - intellectuele achterstand - dwerggroei - nierfunctiestoornis-syndroom werd beschreven bij vier leden van één Iraanse familie. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal