Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom
ORPHA:2278· ICD-10 Q87.1· Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome
Definition
Das Syndrom ist durch nicht bullöse kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet. Es wurde bei vier Mitgliedern einer iranischen Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal