Синдром іхтіозу-гепатоспленомегалії-мозочкової дегенерації
ORPHA:2274· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome
Визначення(English summary)
Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome is characterised by ichthyosis, hepatosplenomegaly and late-onset cerebellar ataxia. It has been described in two brothers. Transmission is either autosomal recessive or X-linked.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal