Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom
ORPHA:2274· ICD-10 Q87.8· Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ichthyosis, hepatosplenomegalie, en laat optredende cerebellaire ataxie. Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom werd beschreven bij twee broers. Transmissie gebeurt ofwel autosomaal recessief, ofwel X-gebonden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal